Síndrome de Rett: Centro oferece ajuda e esperança depois que uma condição rara rouba as habilidades de desenvolvimento da menina

Apr 03, 2024

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A família Cooper de Te Awamutu: Kathleen, Arlo, Myla, Stefan e Emery. Foto / Jemma Chan Fotografia.

Emery Cooper frequenta regularmente o McKenzie Center em Hamilton há quase um ano, e seu progresso deu aos pais Kathleen e Stefan esperança para o futuro de sua filha.

Nascido em outubro de 2020, Emery é o terceiro filho do casal Waipā, depois de Myla, 10, e Arlo, 7. Eles moram em Te Awamutu.

Quando ela tinha cerca de um ano de idade, ela ainda não engatinhava nem rolava, então Kathleen a levou a um fisioterapeuta.

“Por volta dos 14 meses ela regrediu na fala e nas habilidades sociais. Ela parou de balbuciar, não olhava mais ninguém nos olhos e não respondia ao seu nome.

“Ela também perdeu peso e sua cabeça parou de crescer. Ficamos extremamente preocupados e procuramos desesperadamente por respostas e, quando ela perdeu o uso das mãos, fomos levados ao diagnóstico devastador de Síndrome de Rett”, diz Kathleen.

A síndrome de Rett é uma doença neurológica genética rara que ocorre quase exclusivamente em meninas e leva a deficiências graves, afetando quase todos os aspectos da vida da criança: a capacidade de falar, andar, comer e até respirar com facilidade.

Identificada pela primeira vez pelo pediatra austríaco Andreas Rett em 1966, é geralmente reconhecida em crianças com idades compreendidas entre os 6 e os 18 meses, à medida que começam a perder marcos de desenvolvimento ou a perder capacidades que adquiriram.

Pesquisas recentes mostraram que a terapia genética tem o potencial de tratar ou mesmo reverter vários aspectos da síndrome de Rett, restaurando a produção corporal da proteína 2 de ligação à metil citosina.

Kathleen diz que espera que Emery faça terapia genética na infância.

“Embora a amemos do jeito que ela é, mantemos a esperança de que ela terá acesso à terapia genética na infância. Achamos que isso lhe dará a chance de recuperar as habilidades que a síndrome de Rett roubou dela.”

Enquanto isso, a equipe do McKenzie Center fornece o conhecimento que Emery precisa.

“Eles são como uma família para nós – vamos lá e sentimos que a equipe de terapeutas e outros pais nos envolvem com seu apoio, cuidado e conhecimento”, diz Kathleen.

Estar com outros whānau é outra grande vantagem. “Aprendi muito com outras famílias que nos dão ideias.”

O centro foi criado em 1984 e oferece intervenção na primeira infância e apoio a crianças/tamariki desde o nascimento até à idade escolar com atrasos de desenvolvimento ou deficiências.

“Nossas preocupações são sempre ouvidas e eles são ótimos para debater novas ideias para ajudar Emery e colocá-las em prática em sua vida.

“Ela definitivamente está se comunicando melhor com os olhos e está ficando mais forte fisicamente desde que começou no McKenzie Center.”

A síndrome de Rett é tão rara que há menos de 100 crianças com a doença na Nova Zelândia.

Emery frequenta o McKenzie Center todas as quartas-feiras de manhã durante o período letivo.

“É quando podemos realmente conversar sobre Emery e o que ela precisa. Se houver equipamento que achamos que ela precisa, o McKenzie Center fará o que puder. A gente conversa com o terapeuta ocupacional ou com o fisioterapeuta e eles fazem acontecer.”

Como o carrinho adaptativo de Emery.

“Isso foi algo que o McKenzie Center preparou para nós”, diz Kathleen, que descobriu que a cadeira anterior não era boa para Emery, pois ela sempre caía para o lado.

Ter o apoio certo é fundamental, pois as pessoas com síndrome de Rett são suscetíveis à escoliose.

Emery também consulta um fonoaudiólogo do McKenzie Center que usa um sistema de comunicação aumentativa e alternativa de baixa tecnologia para ajudar a aprender o quanto ela realmente entende.

"Ela é inteligente. Ela comunica com muita clareza o que deseja, observando os símbolos corretos.

“Estamos muito entusiasmados quando ela tiver acesso a um dispositivo de olhar, pois ela poderá nos contar muito mais.”

Em três anos, Kathleen espera que Emery possa ingressar na Escola Primária Te Awamutu, onde seus filhos mais velhos estudam.